Una rara mutación genética otorga una increíble ventaja a ciertas personas: ¿de qué se trata?

Una mutación genética permite a ciertas personas sentirse descansadas después de dormir entre tres y seis horas por noche, sin experimentar efectos negativos en su salud o en su rendimiento, informó la revista Nature citando un estudio dirigido por científicos de EE.UU. y China.

Ying-Hui Fu, de la Universidad de California en San Francisco, explicó que "nuestros cuerpos siguen trabajando cuando nos acostamos", ya que durante el sueño se eliminan las toxinas acumuladas en el día y se reparan los daños celulares.

Sin embargo, señaló que existen personas que pueden realizar estas mismas funciones" en períodos cortos de sueño, aunque "a un nivel superior al nuestro". En anteriores estudios se identificó cinco mutaciones en cuatro genes diferentes asociadas con la capacidad de dormir menos sin consecuencias negativas.

Un quinto gen mutado
En una nueva investigación publicada en la revista PNAS se reportó el hallazgo de una mutación puntual (N783Y) en la quinasa 3 inducida por sal (SIK3) en una voluntaria de 70 años con el rasgo natural de sueño corto. Previamente, se detectó en el gen SIK3 otra mutación vinculada con la somnolencia.

Para confirmar que la SIK3-N783Y causa una reducción en la duración del sueño, los científicos generaron la misma mutación en ratones y descubrieron que dormían alrededor de 31 minutos menos que otros. También se observó que dormían 54 minutos menos luego de un período de privación del sueño inducido.

Comúnmente, los ratones suelen dormir unas 12 horas al día, por lo que esta disminución del sueño relacionada con la nueva mutación es menor que la observada en personas con patrones de sueño cortos. Esto podría deberse a que los roedores experimentan un sueño más fragmentado que los seres humanos.

Por otro lado, un análisis computacional demostró que la N783Y ocasionó cambios estructurales considerables en el SIK3, lo que perjudicó su capacidad de transferir moléculas de fosfato a otras proteínas, dando como resultado una reducción del sueño.

De acuerdo con Fu, comprender los cambios genéticos en individuos que duermen naturalmente poco podría contribuir al desarrollo de tratamientos para los trastornos del sueño. Estos recientes hallazgos también podrían ayudar a conocer los mecanismos de regulación del sueño.

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